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傷病名コード一覧(ICDコード Q00-Q99 先天奇形,変形および染色体異常編)

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【傷病名コード検索ツール】

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ICD10 国際疾病分類第10版の大分類17章、ICDコードQ00-Q99(先天奇形,変形および染色体異常)に属する傷病名コード一覧です。

傷病名 傷病名コード
CASK異常症 8850960
X連鎖性遺伝性水頭症 8848688
X連鎖性滑脳症 8850971
アーノルド・キアリ奇形 7410002
有馬症候群 8848117
異所性灰白質 7424016
下顎眼瞼異常運動症候群 8831105
割髄症 7419028
滑脳症 8831390
ガン症候群 8832024
キアリ奇形第1奇形 7410004
キアリ奇形第2奇形 7410005
キアリ奇形第3奇形 7410006
キアリ奇形第4奇形 7410007
胸腰部脊椎破裂 8832657
巨大大槽 3488028
巨脳回症 8832710
巨脳症 8832711
係留脊髄 7419026
限局性皮質異形成 8849527
後頭孔脳脱出症 8833616
後頭部脳瘤 8833639
厚脳回症 8833654
孔脳症 7424001
敷石様皮質異形成 8850992
視神経低形成 8834339
小頭症 7421002
小脳回症 8834805
小脳形成不全 7422001
小脳欠損 7422005
神経管奇形 8834935
新生児水頭症 8844470
ジュベール症候群 8848146
ジュベール症候群関連疾患 8849767
上腕神経叢転位 8835537
水小頭症 8835674
水髄膜瘤 8835679
水脊髄症 8835682
水頭症性無脳症 7429003
水脳瘤 8835708
髄膜脳瘤 8835802
髄膜瘤 7419008
髄膜瘤を伴う水頭症 8835804
脊髄異形成 8835975
脊髄奇形 7429019
脊髄形成不全 8835982
脊髄髄膜瘤 7419003
脊髄披裂 8835998
脊髄離開 7419027
脊髄瘤 8836003
脊椎披裂症 8836023
仙骨部脊椎破裂 8836100
先天性神経系萎縮 8836233
先天性神経系異常 8836234
先天性水頭症 7423007
先天性髄膜異常 8836257
先天性髄膜変形 8836258
先天性脊髄異常 8836262
先天性脊髄変形 8836263
先天性中枢神経異常 7429008
先天性脳萎縮 8836336
先天性脳異常 8836337
先天性脳奇形 7424005
先天性脳疾患 7424012
先天性脳のう胞 8836340
全脊椎裂 7419015
全前脳胞症 8836541
前頭部脳瘤 8836570
多小脳回 8848604
大脳皮質形成異常 8837406
ダンディ・ウォーカー症候群 8837455
中隔視神経形成異常症 8845421
中脳水道狭窄症 8837657
中脳水道先天異常 8837658
椎体辺縁分離 7419020
頭蓋骨膜洞 4321012
頭蓋周囲静脈洞 4321011
頭蓋脊椎披裂 8838003
頭蓋底脳瘤 7420022
頭蓋内皮膚洞 8842812
脳形成不全性水頭症 7423008
脳欠損 8838706
脳室周囲結節状異所性灰白質 8851014
脳梁形成不全 7422007
脳梁欠損症 8838779
背側脊椎破裂 8838848
半無脳症 8839051
皮質下帯状異所性灰白質 8848657
皮膚洞 8842842
鼻前頭部脳瘤 8838979
片側巨脳症 8846338
傍シルビウス裂多小脳回 8851025
無嗅脳症 8840483
無脊髄症 7425006
無脊髄脳症 8840490
無頭蓋症 8840495
無脳回症 8840501
無脳症 6550002
モンロー孔閉塞症 8840696
腰髄膜瘤破裂 8840798
腰仙部神経根奇形 8840808
腰仙部脊椎破裂 8840809
腰仙部皮膚洞 8842868
裂脳症 8841168
17β−ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 8849692
18q欠失症候群 8848425
18常染色体異常 7582002
1p36欠失症候群 8848426
1q部分重複症候群 8849233
22q11.2欠失症候群 8846236
2型コラーゲン異常症関連疾患 8849693
46XX性分化疾患 8849694
46XX卵精巣性性分化疾患 8849695
46XY性分化疾患 8849696
4p欠失症候群 8848427
5p欠失症候群 8848428
9q34欠失症候群 8849234
ATR−X症候群 8848429
AVM 8830057
A型食道閉鎖 8830058
CFC症候群 8848183
CHARGE症候群 8845627
CHILD症候群 8848432
C型食道閉鎖 8830071
KID症候群 8848438
L字状腎 7533001
S状結腸過長症 8842454
S状結腸型ヒルシュスプルング病 8848444
S状結腸先天異常 8830142
S状腎 8830145
TAR症候群 8830146
TRPV4異常症 8849704
VATER症候群 8848445
XO症候群 7586001
XXXXX症候群 8830151
XXXXY症候群 8830152
XXXX症候群 8830153
XXX症候群 8830154
XXY症候群 7587001
X連鎖性潜性(劣性)魚鱗癬 8851041
アースコグ症候群 8830156
アイカルディ症候群 8830323
青色ゴムまり様母斑症候群 8842128
朝顔症候群 8844006
あざ 7573001
あざらし肢症 7554001
アダイア・ダイトン症候群 8830253
アッシャー症候群 8844121
圧迫顔面 8830259
アップルピール症候群 8830261
アペール症候群 7555001
アラジール症候群 8830321
アルポート症候群 8830377
アンジェルマン症候群 8830402
アントレー・ビクスラー症候群 8848453
遺残坐骨動脈 8849865
遺残性頚動脈脳底動脈吻合 7792002
遺残性三叉神経動脈 7792003
遺残性耳神経動脈 7792005
遺残性舌下神経動脈 7792007
異所性胃粘膜 7507004
異所性胸腺 8845213
異所性甲状腺 8842232
異所性腎 7533029
異所性膵 8843028
異所性精巣 7525018
異所性胆のう 8830456
異所性尿管 7534014
異所性脾臓 7590007
異所性蒙古斑 7573009
胃重複症 7505007
一次孔開存 8830500
胃腸奇形 8830509
一側性先天性股関節亜脱臼 8830551
一側性先天性股関節脱臼 8830552
一側性停留精巣 8845117
遺伝性掌蹠角化症 8830575
遺伝性心疾患 8830576
移動性盲腸 8830587
いぼ状表皮異形成 781036
陰核の先天奇形 8830615
陰茎陰のう部尿道下裂 8848839
陰茎形成不全症 8830621
陰茎欠損 7528020
陰茎部尿道下裂 8830637
陰茎弯曲 7528004
陰唇癒合 7524001
咽頭憩室 7481018
咽頭先天奇形 8830663
咽頭のう 8830665
インドゴム様皮膚 8830675
陰のう奇形 8830684
陰のう部尿道下裂 8848840
ウール病 7468001
ウィーバー症候群 8830737
ウイリアムズ症候群 8842554
ウェーバー・コケイン型単純性表皮水疱症 8846098
ウォルフラム症候群 8844011
右胸心 7468002
右室型単心室症 8830784
右室低形成 8848691
右室低形成症候群 7469022
右室二腔症 8847160
右室流出路狭窄 7460012
右室漏斗部狭窄 8842676
右心症 8830792
右心低形成症候群 8830793
右側大動脈弓 8842677
ウルリッヒ症候群 8830801
ウルリヒ・ファイヘティガー症候群 8830802
ウンナ母斑 8830808
エーラス・ダンロス症候群 7568002
栄養障害型表皮水疱症 7098033
会陰部尿道下裂 8830831
腋窩乳房 7576007
エクマン・ウエストボルグ・ジュリン症候群 8850106
エッドウズ・スプールウェイ症候群 8830885
エプスタイン病 8848464
エマヌエル症候群 8848465
エリス・ヴァンクレベルド症候群 8830890
円錐動脈幹異常顔貌症候群 8848469
横隔膜挙上症 8830948
横隔膜形成不全 8830949
横隔膜欠損 7566003
横隔膜弛緩症 5194004
横隔膜先天奇形 8830951
横顔裂 8844123
凹足 7364005
黄斑部コロボーマ 8830982
黄斑偏位 3628004
大型静脈の先天奇形 8837263
大型動脈の先天奇形 8837264
オステルライヒ・ターナー症候群 8830993
オストラム・フルスト症候群 8830994
カーニー複合 8848473
カーペンター症候群 8831017
回腸閉鎖 7511027
回転異常腎 7533007
開排制限 8831040
海綿静脈洞部海綿状血管腫 8846100
海綿腎 8831050
下咽頭異常 7489001
カウデン病 8848692
下顎顔面異骨症 8831106
寡巨大糸球体症 8849731
角皮症 7020010
過形成腎 8831197
下行結腸過長症 7515002
過誤腫 2299026
下肢奇形 7556002
下肢形成不全 7556003
下肢単純性血管腫 8846502
下唇小帯異常 8843667
下唇小帯短縮症 8845522
過剰耳 7441004
過剰腎 7533006
過剰椎骨 8831242
過剰マーカー染色体 8831244
家族性若年性ネフロンろう 8842338
家族性良性慢性天疱瘡 7573010
下腿骨先天性偽関節 7338005
下腿単独欠損 8831313
下腿部単純性血管腫 8846510
下大静脈・奇静脈結合 8831370
下大静脈欠損 7476008
下大静脈後尿管 7534001
歌舞伎症候群 8848477
下部心臓型総肺静脈還流異常症 7474024
カムラチ・エンゲルマン症候群 8831455
カルタゲナー症候群 7486001
肝外胆道閉鎖症 5762011
汗孔角化症 8831510
環状20番染色体症候群 8849524
冠状溝部尿道下裂 8831571
冠静脈洞型心房中隔欠損症 8844147
関節奇形 8831593
肝線維のう胞症 8831608
完全型心内膜床欠損症 8831634
完全型房室中隔欠損症 8841660
完全重複腎盂尿管 7534002
完全重複尿管 7534003
完全大血管転位症 8831636
完全大血管転位症1型 8848480
完全大血管転位症2型 8848481
完全大血管転位症3型 8848482
カントレル症候群 8844148
冠動脈起始異常 8849261
冠動脈肺動脈起始症 7468005
肝動脈門脈瘻 8842259
肝内胆管減少症 8849736
肝内胆のう 8831662
外耳道奇形 7443003
外耳道閉鎖 8831789
外転足 8846250
外尿道口部奇形 7539001
外胚葉異形成症 8831826
外反手 8842084
外反踵足 8831828
外反中足 8831829
外皮先天異常 7579001
外鼻奇形 7481002
顎顔面奇形 5248003
ガレン静脈奇形 7476023
ガレン大静脈瘤 7476036
眼・歯・指症候群 8844158
眼異形成 8831890
眼下顎異骨症 8831903
眼窩形成不全 3763003
眼窩先天異常 7439004
眼球形成不全 7431001
眼球後極部の先天奇形 8831930
眼瞼欠損 7436004
眼瞼先天異常 7436005
眼瞼変形 7439003
眼底欠損 8832036
顔面奇形 7540027
顔面形成異常 7449007
顔面骨先天異常 8832087
顔面単純性血管腫 8846547
顔面半側萎縮症 8843681
顔面半側肥大症 8843682
顔面非対称 8832125
顔面表皮母斑 8846550
顔面鼻咽腔症候群 8843683
気管欠損 7483024
気管支奇形 8832158
気管支憩室 7483004
気管支欠損 8832163
気管支閉鎖 8832173
気管軟骨異常 8832186
気管閉鎖症 8832189
気管瘻 8832191
奇形 8832195
奇形児 7599001
奇静脈肺葉 7485011
基底核部海綿状血管腫 8846108
基底核部静脈性血管腫 8846109
基底細胞母斑症候群 8842234
亀頭部尿道下裂 8832237
キメラ46XX 8832253
臼蓋形成不全 8847321
急峻腰仙角 7561007
弓状子宮 6218002
球状水晶体症 8832270
胸郭異常 7563001
胸郭奇形 7548011
胸郭不全症候群 8848487
狭隅角 8842176
胸結合体 8832489
胸骨の先天奇形 8832498
胸骨披裂 8832499
強剛母指 8832504
頬小帯異常 8843687
頬小帯短縮症 8845774
鏡像型心房配列 8832540
共通房室口 7456003
胸部単純性血管腫 8846562
頬部単純性血管腫 8846568
胸部内臓逆位 8832616
胸部内臓転位 8832617
胸壁先天奇形 8832634
強膜化角膜 8849276
胸膜の異常 8832645
極型ファロー四徴 8845263
巨口症 8832681
巨趾症 8844037
巨指症 8832687
巨舌症 7501001
巨大胃症 8832691
巨大角膜 3717003
巨大眼球症 8832693
巨大十二指腸 7511029
巨大静脈奇形 8849739
巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) 8848490
巨大腎 8832702
巨大虫垂 7515033
巨大動静脈奇形 8849740
巨大動静脈奇形(頚部顔面病変) 8848491
巨大動静脈奇形(四肢病変) 8848492
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 8848199
巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 8848493
巨頭症 8832709
巨脳症−毛細血管奇形症候群 8849933
筋欠損 8832726
筋骨格系先天奇形 8832728
筋性部心室中隔欠損 7454010
キンドラー症候群 8846117
偽性軟骨無形成症 8849600
ギャロウエイ・モワト症候群 8848496
魚鱗癬症候群 8848497
空腸閉鎖 5609031
クラインフェルター症候群 7587002
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 8832833
クリッペル・トレノネー症候群 8844861
クリッペル・ファイル症候群 7561001
クルーゾン症候群 8844862
ケーキ様腎 7533028
頚耳 8832920
頚耳瘻 8832922
痙性扁平足 7546011
頚椎奇形 7382001
頚椎先天異常 7561046
頚部奇形 7548007
頚部表皮母斑 8846579
頚肋 8833028
頚肋症候群 7212007
血管型エーラス・ダンロス症候群 8848504
血管腫症 2280026
血管性母斑 7573013
血管輪 8849743
欠肢症 8833168
結節性硬化症 7595005
結腸回転不全 8833152
結腸過長症 7515009
結腸転位 8833157
結合組織母斑 2169012
結合体 8833167
ケラチン症性魚鱗癬 8848505
腱欠損 8833221
肩甲骨高位症 7555006
顕性(優性)栄養障害型先天性表皮水疱症 8851066
ゲラン・スターン症候群 8833266
ゲルトネル管のう胞 8833270
減数分裂性不分離トリソミー13 8833294
減数分裂性不分離トリソミー18 8833295
減数分裂性不分離トリソミー21 8833296
原発性リンパ浮腫 8849744
コーエン症候群 8848244
高位鎖肛 8844177
広間膜欠損 8833359
広間膜閉鎖 8833360
口蓋垂過長症 8843708
口蓋垂欠損症 8833370
口蓋垂裂 8833371
口蓋の先天奇形 8833376
口蓋裂 7490017
口腔・顔面・指趾症候群 8843709
高口蓋 8833429
硬口蓋骨異常 7388002
硬口蓋裂 8833432
虹彩形成不全症 7439007
虹彩欠損症 8833442
虹彩脈絡膜欠損症 3635003
口唇の先天奇形 8833485
甲状腺先天奇形 8833513
甲状舌管遺残 8844189
甲状舌管のう胞 8833525
甲状舌管瘻 8833526
甲状軟骨欠損 8833527
甲状軟骨閉鎖 8833530
甲状軟骨裂 8833531
後側弯型エーラス・ダンロス症候群 8851403
喉頭横隔膜症 8833600
喉頭蓋欠損 8833603
喉頭蓋閉鎖 8833608
喉頭蓋裂 8833610
喉頭奇形 7483008
喉頭形成不全 8833614
喉頭欠損 8833615
喉頭軟化症 4787014
喉頭のう胞 8833624
喉頭閉鎖 8833641
後頭葉海綿状血管腫 8846126
後頭葉血管腫 8846595
後頭葉静脈性血管腫 8846127
硬軟口蓋裂 8843713
後鼻孔閉鎖症 8833664
後腹膜胆のう 8833670
後房の先天異常 8833686
硬膜脳動静脈奇形 7478022
肛門転位 8833707
コケイン症候群 8833769
固縮性扁平足 8833774
コステロ症候群 8845927
骨幹端異形成症 8833782
骨幹病的組織結合 8833783
骨異栄養症 7565089
骨形成不全症 8833798
骨形成不全症1型 8848048
骨形成不全症2型 8848049
骨形成不全症3型 8848050
骨硬化症 8833801
骨硬化性疾患 8849749
骨斑紋症 8833825
骨盤異常 7556011
骨盤腎 7533009
古典型エーラス・ダンロス症候群 8851405
コフィン・シリス症候群 8848524
コフィン・ローリー症候群 8848525
コメレル憩室 8850430
コルチ器異常 8833868
コルネリアデランゲ症候群 8845129
コロジオン児 8833875
混合型総肺静脈還流異常症 7474025
混合性性腺異形成症 8849752
痕跡眼 8833896
痕跡子宮 7523019
痕跡膝蓋骨 8833897
ゴールデンハー症候群 8833908
合趾症 8833911
合指症 8833910
ゴルリン・シャウドリイ・モス症候群 8833928
鰓溝奇形 8833942
鰓耳腎症候群 8848527
臍帯ヘルニア 7567007
臍腸管遺残 7510005
鰓のう胞 8842241
臍膀胱瘻 8833981
臍瘻 8833987
鰓瘻 8833986
鎖陰 7524003
左胸心 8833993
鎖肛 7512006
鎖骨異形成 8833995
鎖骨下動脈起始異常 8833998
鎖骨頭蓋骨異形成 8844874
左室右房交通症 8848715
左室型単心室症 8834011
左室流出路狭窄 8848253
左心症 8834014
左心低形成症候群 8834015
左旋転位 8834017
左側胆のう 8834018
左右結腸型ヒルシュスプルング病 8848532
三角骨症候群 8848053
三角頭蓋 7560085
三心房心 7468007
三尖弁閉鎖症 8834112
坐骨結合体 8834128
シェーグレン・ラルソン症候群 8848533
色素失調症 7573023
色素性乾皮症 8834194
子宮奇形 7523004
子宮発育不全 6218012
思春期ネフロンろう 8849757
視床下部過誤腫症候群 8850993
視神経乳頭欠損 8834343
視神経乳頭低形成 8845667
視神経乳頭の先天奇形 8834345
趾節癒合症 8834366
指節癒合症 8834367
室上稜下部心室中隔欠損 7454008
室上稜上部心室中隔欠損 7454009
歯突起骨 8849326
シミター症候群 7474026
シャーフヤング症候群 8851090
斜顔裂 8844220
尺側列形成障害 8851091
尺側列欠損 8834501
斜指症 8846287
斜頭症 8834518
舟状頭蓋 7560033
修正大血管転位 7451011
舟底足 8845159
手指奇形 7555045
手掌角皮症 7573018
手掌紋異常 7572001
手部単純性血管腫 8846634
主要大動脈肺動脈側副血行路 8842742
小胃症 8834669
小陰茎 8847105
小陰口奇形 7524009
消化管重複症 8848898
小角膜 8834681
小眼球 8834693
小結腸 8834698
小口症 8834699
硝子体動脈遺残 8834736
硝子体の先天奇形 8834739
小手症 8834772
小耳症 7442004
小腎症 7530003
小舌症 8834753
踵足 7349013
小腸型ヒルシュスプルング病 8848545
小腸閉鎖 7511006
小児ばね指 8848719
小脳海綿状血管腫 8846145
小脳橋角部海綿状血管腫 8846146
小脳血管腫 8846658
小脳静脈性血管腫 8846147
睫毛欠損 8834825
聳立耳 8832235
食道異所性胃粘膜 8850655
食道憩室 7504005
食道形成不全 7504001
食道欠損 7503010
食道重複 7504002
食道先天奇形 8834853
食道のう 8834856
食道ひだ 8834860
食道閉鎖 5303008
食道ヘルニア 7506001
処女膜肥大 6233003
処女膜閉鎖 7524024
唇顎口蓋裂 8834914
唇顎裂 8834915
神経線維腫症 2377005
神経線維腫症1型 8841666
神経線維腫症2型 8841663
神経皮膚症候群 2377010
神経母斑症 2377009
進行性骨幹異形成症 8834969
進行性レンズ核性黒色症 7573026
心室逆位症 8834985
心室中隔欠損症 8834988
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 8848553
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 8848554
心耳相同 8835002
新生児緑内障 8835076
真性性腺欠如 7586009
心臓型総肺静脈還流異常症 7474022
心臓奇形 7469016
心臓血管奇形 7469008
心臓転位症 7468029
心中隔欠損症 8835111
心内膜床欠損症 8835119
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 8844236
心房中隔欠損症 8835132
心膜腔のう胞 8835134
心膜憩室 7468046
心膜のう胞 8835143
唇裂 7491011
唇裂術後 8843732
耳・口蓋・指症候群 8843733
耳介形成異常 7440015
耳介欠損 7440004
耳介低位 8835170
耳管欠損 8835196
耳小骨の先天奇形 8835210
耳小骨融合 8835212
耳珠異常 7443008
耳垂裂 8835213
耳頭症 8835230
ジャクソン膜 8835243
若年性ネフロンろう 8849764
若年網膜分離症 8835265
ジューヌ症候群 8835268
縦隔皮様のう胞 8835277
十二指腸異所性胃粘膜 8835290
十二指腸前門脈 7511028
十二指腸閉鎖 7511005
十二指腸迷入膵 7507006
重複子宮 7522001
重複子宮・重複腟 8847706
重複腎盂尿管 7534005
重複腎動脈 8835304
重複精管 7528019
重複僧帽弁口 7466004
重複胆管 8835307
重複胆のう 8835308
重複胆のう管 8835309
重複大動脈弓 8835310
重複腟 8835311
重複爪 7575016
重複尿管 8835313
重複尿道 7538007
重複膀胱 7538008
重複母指 8835315
重複幽門 7505008
樹枝状白内障 3669012
純型肺動脈閉鎖 8848269
純型肺動脈弁閉鎖症 8848729
純粋性腺形成異常症 8835372
上気道閉塞症 4789009
上行結腸過長症 7515014
上肢血管異常 8835427
上肢単純性血管腫 8846713
上肢の減形成 8835442
上唇小帯異常 8835451
上唇小帯短縮症 8845565
常染色体異常 7585004
常染色体顕性(優性)多発性のう胞腎 8851102
常染色体重複症候群 8850114
常染色体潜性(劣性)先天性魚鱗癬 8851105
常染色体潜性(劣性)多発性のう胞腎 8851106
常染色体トリソミー 7585002
常染色体モノソミー 7585003
上大静脈欠損 7476034
上部心臓型総肺静脈還流異常症 7474023
静脈欠損 8835487
静脈洞型心房中隔欠損症 8850017
静脈閉鎖 8835490
上腕骨内反症 7360010
上腕単独欠損 8835545
上腕部単純性血管腫 8846718
女性外生殖器先天異常 7524007
女性性器異常 8835563
女性性器奇形 7524008
女性性器発育異常 8835566
耳輪埋没症 7440007
腎異形成 8835574
腎奇形 7533034
尋常性魚鱗癬 7571002
腎動脈先天奇形 8835630
腎無形成 7530007
膵管胆管合流異常 8835654
膵管癒合不全 8842277
水晶体コロボーマ 8835669
垂耳 8835676
膵体尾部欠損 7517010
垂直距骨 7367004
スタージ・ウェーバ症候群 8835730
スタール耳 7442002
スティックラー症候群 8844067
ストレートバック症候群 7561003
スペード様手 8835755
スミス・マギニス症候群 8848573
スミス・レムリ・オピッツ症候群 8835758
精管閉鎖 8835837
性器発育異常 7528006
精索欠損 8835848
青色強膜 7434008
性腺形成異常・女性 8850479
性腺形成異常・男性 8850480
性腺形成不全・女性 8850481
性腺形成不全・男性 8850482
性染色体異常 7588003
性腺発育不全 7527006
精巣形成不全 8849790
精巣欠損 7528027
精巣発育不全 6088045
精巣癒合 8835921
正中顔面のう胞 8835927
正中顔面瘻 8835928
正中顔裂 8844273
正中頚のう胞 8835929
正中頚部瘻 8835930
正中唇裂 7491016
正中部母斑 8846731
性分化疾患 8849792
生毛遺残 8835958
声門欠損 8835962
声門閉鎖 8835965
脊髄海綿状血管腫 2280109
脊髄硬膜動静脈瘻 8843742
脊髄脂肪腫 8845811
脊髄脂肪髄膜瘤 7419009
脊髄髄内動静脈奇形 8848363
脊髄動静脈奇形 7476004
脊髄辺縁部動静脈瘻 8848364
脊椎異常 7561031
脊椎奇形 7561032
脊椎形成異常 7561033
脊椎骨幹端異形成症 8851107
脊椎骨端骨異形成症 8836013
切痕性鼻 8836039
接合部型先天性表皮水疱症 8836048
折耳 7442005
線維のう胞性腎 8836075
仙骨尾骨異常 7561036
仙骨部奇形 7561037
潜在性脊椎披裂 8836103
染色体異常 7589001
染色体欠失症候群 8836107
染色体部分失欠 8836108
尖耳 8836110
線状魚鱗癬 7571011
線状卵巣 8836118
潜性(劣性)栄養障害型先天性表皮水疱症 8851112
尖足 7367005
先端異骨症 8851113
仙腸関節奇形 8836126
仙腸部関節癒合 8836129
先天異常 8836131
先天異常症候群 8849374
先天性アカラシア 8842949
先天性胃憩室 8836137
先天性異色症 8836139
先天性胃変形 8836140
先天性陰茎奇形 8836141
先天性円錐水晶体 7433004
先天性横隔膜ヘルニア 8836145
先天性回腸狭窄症 8836146
先天性鉤爪趾 8847880
先天性角化異常症 7573028
先天性角膜奇形 8836147
先天性角膜混濁 7434010
先天性下唇瘻 8836148
先天性肩脱臼 8836149
先天性下大静脈狭窄症 8836150
先天性肝欠損 8836151
先天性肝腫大 8836153
先天性冠状動脈異常 7468045
先天性冠状動脈瘤 8836154
先天性肝線維症 7516006
先天性完全房室ブロック 8850665
先天性肝臓位置異常 7516007
先天性冠動脈瘻 8836155
先天性肝内胆管拡張症 8836156
先天性肝のう胞 8836157
先天性外陰奇形 8836158
先天性外陰欠損 8836159
先天性外陰のう胞 8836160
先天性外耳奇形 7443001
先天性外耳道狭窄症 8836161
先天性外耳道閉鎖症 7440008
先天性外尿道口狭窄症 8836162
先天性外反股 8836163
先天性がま腫 8836164
先天性眼異常 8836165
先天性眼奇形 8836166
先天性眼瞼下垂 8836167
先天性眼瞼外反症 8836168
先天性眼瞼内反症 8836169
先天性眼裂縮小 8836170
先天性気管異常 7483013
先天性気管拡張 8836171
先天性気管奇形 8836172
先天性気管狭窄症 8836173
先天性気管支拡張症 8836174
先天性気管支狭窄症 8836175
先天性気管支食道瘻 8836176
先天性気管支軟化症 8836177
先天性気管食道瘻 7503006
先天性気管軟化症 8836178
先天性気管瘤 8836179
先天性脚長不等 8846177
先天性球状角膜 8836181
先天性胸骨欠損 8836182
先天性胸鎖乳突筋腫瘤 8836183
先天性巨爪 8836185
先天性巨大動脈瘤 8836184
先天性亀裂舌 8836186
先天性筋萎縮症 8836187
先天性筋性斜頚 8836191
先天性魚鱗癬 7571003
先天性魚鱗癬様紅皮症 7571005
先天性空腸狭窄症 8836192
先天性脛骨列欠損症 8851114
先天性脛骨弯曲 8836194
先天性頚椎癒合症 7561039
先天性血管拡張性大理石様皮斑 8845978
先天性結腸拡張症 8836197
先天性結腸憩室炎 8836198
先天性肩甲骨変形 8836199
先天性腱短縮 8836200
先天性広間膜奇形 8836201
先天性虹彩欠損 8836202
先天性虹彩部分欠損 7434012
先天性口唇瘻 8836203
先天性喉頭狭窄症 8836207
先天性後部尿道弁 8836208
先天性硬膜動静脈瘻 8844649
先天性肛門狭窄症 8836209
先天性肛門瘻 8836210
先天性絞扼輪 8836211
先天性股関節亜脱臼 7543006
先天性股関節位置異常 7543007
先天性股関節症 7543009
先天性股関節脱臼 7543010
先天性股関節脱臼遺残変形 7543011
先天性股関節脱臼後遺症 7543012
先天性股関節脱臼前状態 7543015
先天性呼吸器異常 8836212
先天性呼吸器欠損 8836213
先天性臍動脈形成不全症 8836216
先天性臍動脈欠損症 8836217
先天性鎖骨偽関節 8836218
先天性鎖骨変形 8836219
先天性左室憩室 8836220
先天性匙状爪 8836221
先天性三尖弁狭窄症 8836222
先天性三尖弁閉鎖不全症 8844500
先天性色素異常症 7090054
先天性子宮欠損 8836223
先天性指欠損 8844071
先天性趾欠損 8844070
先天性姿勢性脊柱側弯症 8836224
先天性膝関節脱臼 7544006
先天性膝蓋骨欠損 8836225
先天性膝蓋骨脱臼 8836226
先天性硝子体混濁 8836228
先天性小腸狭窄症 8836229
先天性小瞳孔 7434011
先天性睫毛内反症 8850252
先天性食道狭窄症 8836230
先天性食道偏位 8836231
先天性食道裂孔ヘルニア 7506002
先天性心筋奇形 8836232
先天性心疾患 7469006
先天性心ブロック 8836235
先天性心膜奇形 8836236
先天性心膜欠損症 8836237
先天性耳介奇形 7443002
先天性耳介欠損 8836238
先天性耳管異常 7442006
先天性耳垂欠損 8836239
先天性縦隔のう胞 8836242
先天性十二指腸狭窄症 8836243
先天性十二指腸変形 8836244
先天性上大静脈狭窄症 8836245
先天性静脈拡張症 8836246
先天性静脈瘤 8836247
先天性耳瘻孔 7444008
先天性腎萎縮 7530009
先天性腎異常 7533016
先天性腎盂尿管移行部狭窄 8849144
先天性腎結石 8836248
先天性腎動静脈瘻 8848367
先天性腎動脈狭窄症 8836249
先天性腎のう胞 8836250
先天性膵欠損 8836251
先天性水晶体奇形 8836252
先天性水晶体偏位 7433005
先天性水腎症 7532003
先天性水腎水尿管 7532004
先天性水尿管 7532005
先天性膵のう胞 8836254
先天性砂時計状胃 8836256
先天性声門下狭窄症 8836260
先天性脊柱後側弯症 8842020
先天性脊柱後弯 8836264
先天性脊柱前弯 8836265
先天性脊柱側弯症 8836266
先天性脊椎すべり症 8836267
先天性脊椎分離症 8836268
先天性脊椎癒合 8836269
先天性穿孔性鼻中隔 8836272
先天性舌肥大 8843743
先天性前頭変形 8836274
先天性前腕変形 8836275
先天性総胆管拡張症 8836276
先天性僧帽弁狭窄兼閉鎖不全症 8836277
先天性僧帽弁狭窄症 8836278
先天性僧帽弁閉鎖症 8836279
先天性僧帽弁閉鎖不全症 8836280
先天性多発性関節拘縮症 8836281
先天性多毛症 8836282
先天性胆管拡張症 8836283
先天性胆管狭窄症 8836284
先天性胆道拡張症 8836285
先天性胆のう欠損 8836287
先天性大静脈狭窄症 8836291
先天性大腿骨弯曲 8836292
先天性大腸狭窄症 8836293
先天性大腸閉鎖 7512013
先天性大動脈拡張 8836294
先天性大動脈弁狭窄症 8836295
先天性大動脈弁閉鎖不全症 8836296
先天性大動脈瘤 7478021
先天性唾液腺瘻 8836297
先天性腟異常 8836298
先天性腟奇形 8836299
先天性中心性白内障 8836300
先天性虫垂位置異常 7515018
先天性長管骨弯曲 8836302
先天性腸管閉鎖症 7511022
先天性腸憩室 8836303
先天性直腸狭窄症 8836304
先天性直腸腟瘻 8836305
先天性直腸瘻 8836306
先天性椎骨欠損 8836307
先天性槌趾 8836308
先天性爪萎縮 7575006
先天性爪異常 7575005
先天性爪白斑症 8836309
先天性点状白内障 8836311
先天性殿部奇形 7599010
先天性頭蓋変形 7560012
先天性橈骨頭脱臼 8836312
先天性頭髪発育不全 7574001
先天性瞳孔不同症 8836313
先天性動静脈瘤 8836314
先天性動静脈瘻 7479004
先天性動脈狭窄症 8836315
先天性動脈瘤 8836316
先天性内反股 8836319
先天性内反手 8836320
先天性内反足 8849376
先天性内反母趾 8836321
先天性乳房異常 7576002
先天性尿管異常 7534007
先天性尿管拡張症 8836322
先天性尿管奇形 7539011
先天性尿管狭窄症 8836323
先天性尿管腎盂移行部閉塞症 8836324
先天性尿管閉塞症 8836325
先天性尿管膀胱開口部閉塞症 8836326
先天性尿管瘤 8836327
先天性尿道奇形 8836328
先天性尿道狭窄症 8836329
先天性尿道欠損 8836330
先天性尿道脱 8836331
先天性尿道直腸瘻 8836332
先天性尿道弁 7536002
先天性ヌック管のう胞 8836333
先天性脳動静脈瘤 8836338
先天性脳動脈瘤 7478020
先天性のう胞性腺腫様形成異常 8847784
先天性のう胞性肺疾患 8849800
先天性肺萎縮 8836342
先天性肺静脈狭窄症 8849377
先天性肺動静脈瘻 8836344
先天性肺動脈異常 8836345
先天性肺動脈弁狭窄症 8836346
先天性肺動脈弁閉鎖不全症 8836347
先天性肺動脈瘤 8836348
先天性白内障 7433006
先天性鼻欠損症 8836349
先天性反張膝 8836350
先天性ばち爪 7575001
先天性ばち指 8836351
先天性肥厚性幽門狭窄症 7505001
先天性腓骨列欠損症 8851115
先天性腓骨弯曲 8836352
先天性膝外反 8836353
先天性膝内反 8836354
先天性肘脱臼 8836356
先天性肘変形 8836357
先天性脾肥大 8836358
先天性皮膚欠損 8836359
先天性表皮水疱症 7573032
先天性鼻咽腔閉鎖 8836360
先天性鼻咽腔閉鎖不全 8841645
先天性鼻中隔弯曲症 8836361
先天性副腎低形成症 8849801
先天性腹部奇形 7599009
先天性腹膜癒着 8836362
先天性扁平足 8836364
先天性蜂巣状肺 8836366
先天性膀胱奇形 8836367
先天性膀胱憩室 7535002
先天性膀胱頚部閉塞症 8836368
先天性膀胱欠損 8836369
先天性膀胱尿管逆流 8836370
先天性膀胱尿道開口部狭窄症 8836371
先天性膀胱ヘルニア 7538001
先天性房室ブロック 8850667
先天性無水晶体 7433010
先天性無毛症 7574003
先天性盲係蹄症候群 8836377
先天性毛髪異常 7574004
先天性毛髪奇形 8836378
先天性網膜血管走行異常 8836379
先天性網膜動脈瘤 8836380
先天性門脈欠損症 8849804
先天性幽門閉鎖 7505006
先天性卵管奇形 8836385
先天性卵巣奇形 8836387
先天性卵巣欠損 8836388
先天性卵巣捻転 8836389
先天性卵巣のう胞 8848368
先天性涙管閉塞症 8836390
先天性肋骨欠損 8836391
先天性肋骨癒合 8836392
尖頭蓋 8836398
尖頭合指症 7555036
潜伏眼球 8836404
潜伏眼球症候群 8836405
線毛機能不全症候群 8849145
脆弱X症候群 8844072
脆弱X症候群関連疾患 8848592
脆弱X随伴振戦・失調症候群 8848593
ゼッケル症候群 8836429
舌奇形 8836445
舌繋瘢痕性短縮症 8845569
舌甲状腺 8842247
舌小帯異常 8843744
舌小帯短縮症 8836447
舌低形成 8836454
舌癒着 8844277
舌裂 8836465
前眼部形成異常 8849378
前眼部の先天奇形 8836488
全結腸型ヒルシュスプルング病 8848594
前庭水管拡大症 8847215
前頭葉海綿状血管腫 8846180
前頭葉血管腫 8846751
前頭葉静脈性血管腫 8846181
全肺静脈先天異常 8836573
前立腺無形成 8836592
前腕単独欠損 8836616
前腕部単純性血管腫 8846759
双角子宮 7523009
層間白内障 8836635
双頚子宮 7523010
双頚双角子宮 8836659
爪甲形成不全 7575015
爪甲肥厚 7575010
総胆管奇形 8836677
総腸間膜症 8836684
総動脈幹 7450002
総動脈幹遺残症 8848599
総肺静脈還流異常 8842790
総排泄腔遺残 8836688
総排泄腔外反症 8845173
早発型発達緑内障 8848375
僧帽弁弁上輪 8849648
足関節奇形 8836707
側頚のう胞 8841637
側頚瘻 8836721
足根骨癒合 8836724
足底角化症 7011008
側頭葉海綿状血管腫 8846182
側頭葉血管腫 8846773
側頭葉静脈性血管腫 8846183
側脳室海綿状血管腫 8846184
鼡径部停留精巣 8836794
ソトス症候群 8836812
ターナー症候群 7586003
ターナー症候群46XY 8836853
ターナー症候群核型45X 8836854
ターナー症候群モザイク 8836855
ターナー症候群モザイク45X 8836856
ターナー症候群モザイク45X/47XXX 8848954
ターナー症候群モザイク46XX 8836857
体幹表皮母斑 8846795
胎児アルコール症候群 8836896
胎児ヒダントイン症候群 8836914
胎児無心体 8849153
胎生腟のう胞 8836935
タウシッヒ・ビング症候群 8842798
武内・小崎症候群 8850051
多骨性線維性骨異形成症 8836982
多合趾症 8836983
多合指症 7551013
多指症 7550004
多趾症 8836984
多精巣症 7528025
立ち耳 7442008
タナトフォリック骨異形成症 8847883
多乳頭症 7576008
多のう胞性異形成腎 8849036
多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 8851448
多発性過誤腫症候群 8844288
多発性肝のう胞 8845371
多発性奇形 8837009
多発性骨端異形成症 8851129
多発性軟骨性外骨腫症 8850052
多発性のう胞腎 8837063
多発先天異常 8837074
多脾症候群 7590001
多房性腎のう胞 8849037
単一臍動脈 8837087
単角子宮 8837088
胆管先天奇形 8837096
胆管走行異常 7516018
単冠動脈 8849390
単眼症 8837104
単頚双角子宮 8837110
短指症 8837115
短肢症 7554003
短趾症 8844074
短食道症 7504003
単心室症 8837116
単心房症 8837117
単心房単心室 8848605
単純型表皮水疱症 8837131
単純性血管腫 2280055
単純性合趾症 8837128
単純性合指症 8837127
単腎症 8837137
単精巣 7528026
短頭症 7560082
胆道閉鎖症 5762012
短肋骨症候群 8837209
第14番染色体父親性ダイソミー症候群 8848606
第1次硝子体過形成遺残 8849658
第1第2鰓弓症候群 8841578
ダイアストロフィー性骨異形成症 8837261
大胸筋欠損症 8837266
大血管転位症 8837268
第三脳室壁海綿状血管腫 8846186
大唇症 8843748
大耳症 7442012
大静脈先天異常 7476033
大腿近位部分欠損 8837283
大腿骨頚部前捻 8837302
大腿単独欠損 8837333
大腿部単純性血管腫 8846841
大動脈騎乗 7472024
大動脈弓閉塞症 8849808
大動脈弓離断症 8837388
大動脈弓離断複合 8849660
大動脈狭窄症 8837389
大動脈形成不全症 8837390
大動脈欠損症 8837392
大動脈左室トンネル 8848826
大動脈四尖弁 7464007
大動脈縮窄症 8837394
大動脈縮窄複合 8849661
大動脈先天異常 7472023
大動脈肺動脈窓 8837396
大動脈閉鎖 7472013
大動脈弁下部狭窄症 4251001
大動脈弁上狭窄症 8842803
大動脈弁閉鎖症 8837401
大理石骨病 8837412
ダウン症候群 7580001
唾液腺管欠損 8837419
唾液腺管閉鎖 8837420
唾液腺閉鎖 8837424
脱色素性色素失調症 7573034
脱色素性母斑 8842611
ダリエー病 7573006
男外性器奇形 7529007
男性性器異常 8837451
男性性器奇形 8837453
男性性器発育異常 8837454
弾性線維性仮性黄色腫 8848612
チアノーゼ腎症 8848746
チアノーゼ性先天性心疾患 8837459
恥骨結合異常 7556025
致死型表皮水疱症 8837473
腟欠損 8837500
腟中隔 8837518
遅発型発達緑内障 8848390
中隔子宮 7523026
中間位鎖肛 8844294
中間肢異形成症 8851132
中耳先天奇形 8837593
中足骨奇形 7553009
中足骨短縮症 8844081
腸回転異常 8837677
腸管固定異常 7514006
腸管神経節細胞僅少症 8848216
腸管重複症 8848978
腸先天性癒着 7514008
腸転位 8837758
長頭症 7560081
腸動静脈奇形 7476005
超微小眼球 8837765
直腸下部型ヒルシュスプルング病 8848618
直腸閉鎖 7512011
ツェルベーガー症候群 8837838
爪・膝蓋骨症候群 8837843
爪異常 7579003
爪奇形 7579004
低位鎖肛 8844299
低形成腎 7530012
テイビ症候群 8837881
停留精巣 8837887
転座トリソミー13 8837940
転座トリソミー18 8837941
転座トリソミー21 8837942
点状軟骨異形成症 8837949
デュボヴィッツ症候群 8851348
殿結合体 8837971
頭蓋陥凹 8837999
頭蓋顔面骨形成不全症 7560064
頭蓋結合体 8838000
頭蓋骨幹端異形成症 8847888
頭蓋骨異常 7560015
頭蓋骨欠損 7560017
頭蓋骨膜瘤 8838001
頭蓋骨癒合症 8838002
頭蓋先天異常 8838004
頭蓋椎骨接合部異常 7560087
頭蓋底陥入症 7560020
頭蓋癒合不全 7560022
頭蓋裂孔 7560090
橈尺骨癒合症 7555033
橈側列形成障害 8851151
橈側列欠損 8838046
橈側弯曲手 8838047
頭頂葉海綿状血管腫 8846190
頭頂葉血管腫 8846879
頭頂葉静脈性血管腫 8846191
トリーチャ・コリンズ症候群 8838217
トリソミー13 8838227
トリソミー14 8845715
トリソミー18 8838228
トリソミー20 8838229
トリソミー22 8838230
トリソミー症候群 8838231
道化師様魚鱗癬 8848639
瞳孔異常 3794008
瞳孔偏位 3647003
瞳孔膜遺残 7434015
動脈管開存症 8838259
動脈欠損 8838262
動脈閉鎖 8838275
土肥氏鱗状毛のう角皮症 7573036
内耳先天奇形 8838310
内臓逆位 8838319
内転足 7545006
内軟骨腫症 8850069
内反踵足 8838328
内反尖足 8838329
内反足 7545009
内反中足 8838330
ナジェ症候群 8844562
軟口蓋裂 8838351
軟骨異栄養症 8838352
軟骨異形成症 8838353
軟骨形成異常症 8838355
軟骨形成不全症 8838356
軟骨低形成症 8847891
軟骨無形成症 8847892
軟骨無発生症 8838360
軟性母斑 2169032
握り母指症 8851157
二次孔型心房中隔欠損症 8850075
二尖大動脈弁 8838403
二頭体 8838407
二分膝蓋骨 7556029
二分種子骨 8844563
二分性陰のう 8838410
二分頭蓋 7560092
乳児型大動脈狭窄症 7471011
乳児ネフロンろう 8849817
乳児肥厚性幽門狭窄症 8838436
乳頭形成不全 7576003
乳頭周囲ぶどう腫 8843754
乳頭低形成 8838450
乳房形成不全 8838467
乳房の先天奇形 8838488
尿管開口異常 8838503
尿管屈曲 7539003
尿管欠損 8838507
尿管偏位 8838514
尿管弁 8838515
尿管膀胱移行部狭窄 7532008
尿道下裂 7526001
尿道上裂 7526002
尿道先天異常 7539005
尿道閉鎖 5989009
尿膜管遺残 8849427
尿膜管異常 8838557
尿膜管開存 8849428
尿膜管性膀胱憩室 8849429
尿膜管洞 8849430
尿膜管のう胞 8838559
尿膜管の奇形 8838560
尿路奇形 7539006
人魚体症候群 8838568
ヌーナン症候群 8838638
ネーゲリ病 8838639
ネザートン症候群 8845593
ネフロンろう 8849820
粘膜下口蓋裂 8838674
濃化異骨症 8847239
脳回転状皮膚 8838682
脳海綿状血管腫 8850078
脳幹部海綿状血管腫 8846203
脳幹部血管腫 8846894
脳血管形成不全 8838701
脳血管先天奇形 8838702
脳室海綿状血管腫 8846204
脳室静脈性血管腫 8846205
脳静脈奇形 7478014
脳脊髄海綿状血管腫 8850079
脳動静脈奇形 7478017
のう胞状眼球 8838757
肺形成不全症 8838809
肺欠損症 7485005
肺静脈還流異常症 8838836
肺静脈先天異常 8838839
肺動脈異常 7473005
肺動脈起始異常 8838855
肺動脈狭窄症 8838856
肺動脈形成不全症 8838857
肺動脈欠損 7473019
肺動脈分岐部狭窄症 8838861
肺動脈閉鎖症 7473008
肺動脈弁下狭窄症 8838862
肺動脈弁欠損 8845467
肺動脈弁上狭窄症 8843759
肺動脈弁先天奇形 8838865
肺動脈弁閉鎖 8838866
肺の異所組織 8838874
肺の先天奇形 8838878
肺の副葉 8838879
背部単純性血管腫 8846897
肺分画症 8838895
肺葉欠損症 8838909
白色海綿様母斑 7502013
白輪毛 8838938
発達緑内障 8848406
発育性股関節形成不全 8849548
鳩胸 7548008
鼻の先天奇形 8838982
鼻裂症 7481012
ハラーマン・ストライフ症候群 8838987
半肢症 8839002
半椎症 8839022
バート・ホッグ・デュベ症候群 8847549
バインブリッジ・ロパース症候群 8851017
馬蹄腎 7533019
バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群 8848781
バルサルバ洞動脈瘤 7472001
バンデルヘーベ症候群 7565046
パピヨン・ルフェブル症候群 8844909
パリスター・キリアン症候群 8847136
皮下唇裂 8843767
非外傷性腓骨筋腱脱臼 8845184
肥厚性幽門狭窄症 8839219
非交通性副角子宮 8846904
膝の先天奇形 8839246
非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症 8849441
非対称性弯曲足 8839304
左冠動脈肺動脈起始症 8849442
左冠動脈右バルサルバ洞起始症 8849443
左上大静脈遺残 7476035
左肺動脈形成不全症 8849673
左肺動脈欠損 8849674
左肺動脈上行大動脈起始症 8849675
左肺動脈右肺動脈起始症 8849444
ヒッペル病 8839318
泌尿生殖器奇形 8839341
脾の先天奇形 8839348
皮膚異常 7579006
皮膚形成異常 7579007
皮膚弛緩症 7573041
皮膚掌紋異常 7572002
皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 8851477
肥満細胞症 8839402
表在性表皮融解性魚鱗癬 8848659
表皮母斑 2169083
表皮融解性魚鱗癬 8848660
ヒルシュスプルング病 7513001
ヒルシュスプルング病類縁疾患 8846443
披裂尿管 7534016
貧血母斑 8839431
ビールス症候群 8845729
ビンダー症候群 8845829
ピエール・ロバン症候群 8839571
ピット・ホプキンス症候群 8851021
ファイファー症候群 8845830
ファロー五徴症 8839591
ファロー三徴症 8839592
ファロー四徴症 8839593
ファンデルヴォウデ症候群 8839595
不安定股関節 8839597
フォアダイス状態 8848995
フォン・レックリングハウゼン病 2377001
フォンヒッペル・リンダウ病 8846926
不完全型心内膜床欠損症 8839631
不完全型房室中隔欠損症 8841661
不完全重複腎盂尿管 7534013
不完全重複尿道 7538004
副角子宮 8846927
副肝 8839640
副肝管 8839641
副眼筋 8839642
副眼瞼 8839643
副筋 8839644
副広間膜 8839657
副甲状腺先天奇形 8844598
複雑心奇形 7469020
複雑性合趾症 8839665
複雑性合指症 8839666
副指 8839671
副趾 8839670
副手根骨 8839673
副耳 7441003
副腎異常 8839679
副腎の先天奇形 8839694
副唾液腺 8839708
副唾液腺管 8839709
腹直筋離開症 7567010
副乳 8839713
副乳腫脹 7576004
副乳頭 8839714
副脾 7590008
副皮膚弁 8839716
副鼻 8839715
副鼻腔壁先天異常 8839720
腹部単純性血管腫 8846932
腹部停留精巣 8839738
腹部内臓逆位 8839739
腹部内臓転位 8839740
腹壁欠損 7567009
腹壁破裂 7567004
副母趾 8839760
副卵管 8839769
副卵巣 8839771
副肋骨 8839772
袋耳 7442007
不全中隔子宮 8839783
フリーマン・シェルドン症候群 8839803
フレザー症候群 8839809
ぶどう膜欠損 8839835
部分体静脈還流異常 8842848
部分肺静脈還流異常 7474014
ブルーム症候群 8844103
分葉腎 8839902
分葉脾 7590009
分離性重複子宮 7522002
分裂膝蓋骨 7556031
プラダー・ウィリー症候群 8839918
プルンベリー症候群 8839921
プロテウス症候群 8848788
ヘルリッツ型接合部型表皮水疱症 8846216
片肢性骨端異形成症 8849459
片側性完全唇裂 8843775
片側性唇・粘膜下口蓋裂 8843776
片側性唇顎・粘膜下口蓋裂 8843777
片側性唇顎口蓋裂 8843778
片側性唇顎硬口蓋裂 8843779
片側性唇顎硬軟口蓋裂 8843780
片側性唇顎軟口蓋裂 8843781
片側性唇顎裂 8843782
片側性唇口蓋垂裂 8843783
片側性唇口蓋裂 8843784
片側性唇硬口蓋裂 8843785
片側性唇硬軟口蓋裂 8843786
片側性唇軟口蓋裂 8843787
片側性唇裂 8843788
片側性不完全唇裂 8843789
片側肥大症 8844104
変治唇裂 8843790
扁平椎 7249014
扁平頭蓋 7560041
扁平内反足 7349010
変容性骨異形成症 8849838
ベックウィズ・ウイーデマン症候群 8840029
弁下型左室右房交通症 8848790
ペータース異常 8839570
ホルト・オーラム症候群 8840099
膀胱外反症 8840124
膀胱頚部閉鎖 7536005
膀胱先天性異常 7539007
房室中隔欠損症 7456007
傍卵巣のう胞 8840151
母指形成不全 8851179
母指欠損 8851180
母指三指節症 8840170
ボネビー・ウルリッヒ症候群 8840204
母斑症 8841603
ポーランド症候群 8840208
ポイツ・ジェガース症候群 8844327
ポッター症候群 8840210
マーシャル症候群 8848167
マーデルング変形 8840216
マイナートリソミー 8840220
埋没陰茎 7528012
埋没耳 7443012
マクキューン・オルブライト症候群 8840224
膜迷路異常 8840233
末梢血管奇形 8840253
末梢性動静脈奇形 8840261
末梢性肺動脈狭窄症 8843791
マフッチ症候群 8840280
マルケサーニ症候群 8840287
マルファン症候群 7598010
慢性特発性偽性腸閉塞症 8848227
右冠動脈肺動脈起始症 8849467
右冠動脈左バルサルバ洞起始症 8849468
右肺動脈形成不全症 8849684
右肺動脈欠損 8849685
右肺動脈上行大動脈起始症 8849686
未熟児動脈管開存症 8849554
みずかき趾 8840432
みずかき指 8840433
未破裂先天性脳動静脈瘤 8842855
ミベリー氏汗孔角化症 7573008
耳の位置異常 8840447
脈絡膜欠損症 7438006
脈絡膜の先天奇形 8840454
ミラー・ディカー症候群 8844328
無汗性外胚葉形成不全 8847731
無眼球症 8844107
無眼瞼症 8840467
無虹彩症 8840473
無肢症 8840482
無耳症 8840488
無舌症 8840492
無爪症 8840494
無唾液腺症 8843792
無乳頭症 8840499
無乳房 8842029
無脾症 8840504
無脾症候群 7590002
メジャートリソミー 8840540
メタコンドロマトーシス 8851186
メッケル・グルーバー症候群 8840545
メッケル憩室 7510004
メドウ症候群 8840546
メビウス症候群 8840547
免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症 8849844
毛孔性苔癬 7573045
盲腸回転不全 8840588
毛髪・鼻・指節症候群 8850951
毛髪・鼻・指節症候群1型 8850952
毛髪・鼻・指節症候群3型 8850953
網膜異形成 8840609
網膜血管異常 8840614
網膜色素沈着 8840628
網膜の先天奇形 8840651
モザイクトリソミー13 8840672
モザイクトリソミー18 8840673
モザイクトリソミー21 8840674
モワット・ウイルソン症候群 8848676
門脈還流異常症 8840690
門脈走行異常 7474027
門脈閉鎖症 4529005
モンロー孔海綿状血管腫 8846232
ヤング・シンプソン症候群 8848678
有汗性外胚葉形成異常症 8840743
融合腎 7533027
有糸分裂性不分離トリソミー13 8840751
有糸分裂性不分離トリソミー18 8840752
有糸分裂性不分離トリソミー21 8840753
遊走精巣 8840759
遊走胆のう 8840760
有痛性外脛骨 8843629
癒合指 8840774
癒合趾 8840773
葉状魚鱗癬 8840790
腰仙部移行椎 7561013
腰仙部奇形 7561014
腰椎奇形 7561020
腰椎仙椎化 7561023
腰椎扁平椎 7561028
翼状頚 8840856
ラーセン症候群 8844109
ラッセル・シルバー症候群 8840880
卵円孔開存症 8840885
卵管采のう胞 8840891
卵管閉鎖 6282003
ランガー・ギデオン症候群 8844336
卵精巣 8849845
卵精巣性性分化疾患 8849846
卵巣形成不全 8849847
卵巣上体のう胞 8840907
卵巣先天異常 7520002
リーガー症候群 8840931
リーデル葉 7516022
梨状窩瘻 7481017
流蝋骨症 8847911
両眼隔離 7560070
良性家族性天疱瘡 8841020
両側性完全唇裂 8843795
両側性唇・粘膜下口蓋裂 8843796
両側性唇顎・粘膜下口蓋裂 8843797
両側性唇顎口蓋裂 8843798
両側性唇顎硬口蓋裂 8843799
両側性唇顎硬軟口蓋裂 8843800
両側性唇顎軟口蓋裂 8843801
両側性唇顎裂 8843802
両側性唇口蓋垂裂 8843803
両側性唇口蓋裂 8843804
両側性唇硬口蓋裂 8843805
両側性唇硬軟口蓋裂 8843806
両側性唇軟口蓋裂 8843807
両側性唇裂 8841051
両側性腎無発生 8841052
両側性先天性股関節亜脱臼 8841053
両側性先天性股関節脱臼 8841054
両側性停留精巣 8845144
両側性不完全唇裂 8843808
両大血管右室起始症 7451001
両大血管左室起始症 7451013
リング18症候群 8848169
輪状膵 7517005
輪状軟骨欠損 8841096
輪状軟骨後部裂 8841097
輪状軟骨閉鎖 8841098
涙器先天異常 7436010
涙点欠損症 8841143
ルビンスタイン・ティビ症候群 8841156
レイン症候群 8850362
レオパード症候群 8848804
裂溝性鼻 8841161
裂足 8841164
裂手 8841167
列序性母斑 2169067
レリー・ワイル症候群 8841178
連珠毛 8841199
ローレンス・ムーン症候群 8841206
ロイス・ディーツ症候群 8849691
漏斗胸 7548004
ロジェー病 7454005
ロスムンド・トムソン症候群 8841262
肋骨異常を伴う先天性側弯症 8848685
肋骨奇形 7548006
ロビノウ・シルバーマン・スミス症候群 8841263
弯曲肢骨異形成症 8845841
弯曲足 8841276
ヴィーデマン・スタイナー症候群 8851030

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